As doenças ultrarraras são doenças que atingem no máximo 1 em cada 50 mil pessoas. Por serem tão pouco frequentes, seu reconhecimento e diagnóstico podem ser desafiadores.
Na Hematologia, alguns exemplos são:
Doença de Castleman é um grupo de doenças caracterizadas por alterações específicas dos gânglios linfáticos (linfonodos). Quando há apenas uma região atingida, dá-se o nome de doença de Castleman unicêntrica. Já a forma multicêntrica acomete linfonodos em mais de uma região do corpo e pode gerar diversos sintomas, como febre persistente, fadiga e perda de peso. Nas formas mais graves, pode ser muito debilitante. O diagnóstico é complexo, já que requer biópsia (retirada de um fragmento de gânglio linfático, por exemplo) e análise detalhada de exames de sangue. Há várias doenças que podem se manifestar de forma semelhante à doença de Castleman multicêntrica, como doenças autoimunes e alguns tipos de câncer.
As histiocitoses são um grupo de doenças caracterizadas pelo acúmulo anormal de células do sistema imunológico em diferentes tecidos. Algumas dessas doenças são a histiocitose de células de Langerhans e a doença de Erdheim-Chester. Podem atingir os ossos, mas também outros órgãos, inclusive o sistema nervoso central. O diagnóstico geralmente requer biópsia.
As doenças ultrarraras, por serem pouco frequentes, podem exigir avaliação especializada, com profissionais que tenham experiência no manejo de pacientes com essas condições.
O acompanhamento pode ser realizado em consulta presencial em São Paulo ou, quando adequado, por telemedicina.
